근긴장 이상증
근긴장 이상이란 본인의 의지와 관계없이 근육이 수축되고 꼬이면서 비정상 적인 자세를 취하게 되거나 이로 인한 불수의 적인 이상운동이 발생하게 되는 현상을 말합니다. 한쪽 팔, 한쪽다리, 또는 목에만 국한되어 부분적으로 오는 경우도 있고, 얼굴과 목에 같이 오거나, 몸통과 한쪽 팔 다리에 같은 증상이 발생하는 경우도 있습니다. 심한 경우에는 몸의 근육이 전체적으로 꼬이는 증상이 발생하는 경우도 있습니다.
근긴장이상의 발생 기전
근긴장이상의 발생기전은 현재까지도 정확하게 밝혀져 있지는 않으나 뇌의 한 영역인 기저핵과 운동피질과의 연결에 관련되는 기능이상이 관련이 있다고 알려져 있습니다. 이외에도 운동 또는 감각과 연관된 뇌영역의 기능성 연결기능에 이상이 있다고도 추측하고 있습니다.
근긴장이상의 원인
근긴장이상은 특정한 질병명이 아니라 증상을 표현하는 용어입니다. 근긴장이상이라는 증상을 발생시킬 수 있는 여러가지 원인이 존재합니다.
근긴장이상의 원인은 원발성과 이차성원인으로 나눌 수 있습니다.
우선 이차성원인으로 인한 근긴장이상은 뇌구조 자체에 이상을 초래하는 뇌경색, 뇌출혈 및 기타 뇌손상이 발생한 이후 후유증으로 발생할 수 있고 이외에도 근긴장이상을 초래하는 약물을 복용하는 경우 발생할 수 있습니다. 또한 여러가지 퇴행성 뇌질환 (파킨슨병 및 기타 여러가지 비전형적 파킨슨증후군) 이 있는 경우 근긴장이상이 동반될 수 있습니다.
근긴장이상의 원인은 원발성과 이차성원인으로 나눌 수 있습니다.
우선 이차성원인으로 인한 근긴장이상은 뇌구조 자체에 이상을 초래하는 뇌경색, 뇌출혈 및 기타 뇌손상이 발생한 이후 후유증으로 발생할 수 있고 이외에도 근긴장이상을 초래하는 약물을 복용하는 경우 발생할 수 있습니다. 또한 여러가지 퇴행성 뇌질환 (파킨슨병 및 기타 여러가지 비전형적 파킨슨증후군) 이 있는 경우 근긴장이상이 동반될 수 있습니다.
유전성 근긴장이상증
원발성 원인은 유전적인 원인이 흔합니다. 다양한 유전자 이상이 근긴장이상을 발생시킬 수 있습니다. 그 중에서 젊은 나이에 발병하는 비교적 흔한 질환은 사람의 9번 염색체에 위치하는 ‘디와이티 (DYT1)’ 유전자 이상에 의한 근긴장이상 질환입니다. 이 유전자에 의한 근긴장이상은 평균적으로 12세 경에 발병하여 학동기나 청소년기에 발병하는 경향이 있습니다.
첫증상으로는 한쪽 발이나 손이 꼬이는 것이고 질환의 초기에는 걷기나 쓰기와 같이 특정 행동을 할 때에만 증상이 나타나기도 합니다. 시간이 지나면서 특정 행동과 무관하게 가만히 있을 때에도 증상이 발생하고 증상을 보이는 부위도 점점 넓어집니다. DYT1 유전자 이상에 의한 근긴장이상은 상염색체 우성유전을 통해 자녀들에게 유전되지만 DYT1 유전자 이상이 있는 환자의 모든 자녀가 근긴장이상 증상이 발현되지는 않습니다. 따라서 주치의와 유전상담이 필요합니다. DYT1 유전자 이상에 의한 근긴장환자는 담창구의 뇌심부자극술에 대한 효과가 좋기 때문에 치료적으로 시도할 수 있습니다.
근긴장이상을 일으키는 유전이상은 DYT1 이외에도 DYT라는 이름이 앞에 붙고 뒤에 숫자가 붙는 이상 유전자 위치가 많이 밝혀져 있습니다. DYT1 에서 DYT18 까지 18가지의 유전자 위치가 알려져 있습니다. 유전자 이상에 따라서 임상증상이 매우 다르고 유전되는 양상도 조금씩 차이가 있기 때문에 각 환자에서 나타나는 증상에 대한 유전상담을 주치의와 자세하게 할 필요가 있습니다.
첫증상으로는 한쪽 발이나 손이 꼬이는 것이고 질환의 초기에는 걷기나 쓰기와 같이 특정 행동을 할 때에만 증상이 나타나기도 합니다. 시간이 지나면서 특정 행동과 무관하게 가만히 있을 때에도 증상이 발생하고 증상을 보이는 부위도 점점 넓어집니다. DYT1 유전자 이상에 의한 근긴장이상은 상염색체 우성유전을 통해 자녀들에게 유전되지만 DYT1 유전자 이상이 있는 환자의 모든 자녀가 근긴장이상 증상이 발현되지는 않습니다. 따라서 주치의와 유전상담이 필요합니다. DYT1 유전자 이상에 의한 근긴장환자는 담창구의 뇌심부자극술에 대한 효과가 좋기 때문에 치료적으로 시도할 수 있습니다.
근긴장이상을 일으키는 유전이상은 DYT1 이외에도 DYT라는 이름이 앞에 붙고 뒤에 숫자가 붙는 이상 유전자 위치가 많이 밝혀져 있습니다. DYT1 에서 DYT18 까지 18가지의 유전자 위치가 알려져 있습니다. 유전자 이상에 따라서 임상증상이 매우 다르고 유전되는 양상도 조금씩 차이가 있기 때문에 각 환자에서 나타나는 증상에 대한 유전상담을 주치의와 자세하게 할 필요가 있습니다.
도파반응 근긴장이상증 (Dopa-responsive Dystonia)
8세를 전후하여 어린나이에 발이 꼬이는 증상을 시작으로 하여 걸을 때 장애를 보입니다. 이 질환은 아침에는 증상이 미약하지만 하루 중에 시간이 경과할수록 낮시간이나 오후에 증상이 악화되며, 잠을 자거나 쉬고 나면 증상이 많이 호전되는 특징을 보입니다. 상염색체 우성으로 유전되어 부모가 이 질환을 가지고 있을 경우 자식에게도 유전될 확률이 높은 질환입니다.
증상이 상당히 심하여 학교생활과 일상생활에 매우 큰 장애를 초래하지만, 레보도파 약물을 하루에 소량만 복용하면 현저하게 증상의 호전을 보이므로 치료를 잘 받으면 평생 정상인과 같이 지낼 수 있는 질환입니다. 따라서 이 질환의 정확한 진단과 치료는 매우 중요합니다. 특히, 일부 환자는 뇌성마비와 증상이 비슷할 수 있기 때문에 신경과 전문의의 진료를 받아서 도파반응근긴장이상증에 대한 감별이 필요합니다.
증상이 상당히 심하여 학교생활과 일상생활에 매우 큰 장애를 초래하지만, 레보도파 약물을 하루에 소량만 복용하면 현저하게 증상의 호전을 보이므로 치료를 잘 받으면 평생 정상인과 같이 지낼 수 있는 질환입니다. 따라서 이 질환의 정확한 진단과 치료는 매우 중요합니다. 특히, 일부 환자는 뇌성마비와 증상이 비슷할 수 있기 때문에 신경과 전문의의 진료를 받아서 도파반응근긴장이상증에 대한 감별이 필요합니다.
유전이상이 없는 원발성 근긴장이상증
성인에서 발생하는 근긴장이상은 원인유전자가 밝혀지지 않는 경우가 많습니다. 이런 경우, 대부분이 목이 한쪽으로 돌아가는 사경증의 형태, 또는 한쪽 팔이나 다리에만 근긴장이 발생하는 등 신체의 국소부위에만 증상이 국한되고 전신으로 근긴장이상이 진행하는 경우는 흔하지 않습니다.
원발성 국소근긴장이상증은 힘이 들어가는 근육을 찾아서 근육에 힘을 빼주는 보튤리늄톡신 주사가 효과적입니다.
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